โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม เป็นกลุ่มโรคที่เกิดจากความผิดปกติในยีนหรือโครโมโซม ซึ่งส่งผลกระทบต่อการพัฒนาหรือการทำงานของร่างกาย บางโรคสามารถพบได้บ่อยในผู้ป่วยในทุกวัย และมีผลกระทบทั้งในแง่ร่างกายและจิตใจ โดยเฉพาะในกรณีที่มีการถ่ายทอดจากครอบครัว สาเหตุที่ทำให้เกิดความผิดปกติในโครโมโซมอาจมีหลายปัจจัย ซึ่งทำให้การค้นพบหรือการวินิจฉัยโรคเหล่านี้เป็นสิ่งที่ท้าทาย การเข้าใจถึงความถี่ของโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมจะช่วยให้เราตระหนักถึงความเสี่ยง และสามารถเตรียมความพร้อมในการดูแลรักษาได้ดียิ่งขึ้น โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้บ่อย โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมมีหลากหลายชนิด โดยเฉพาะในกลุ่มโรคที่มีลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เช่น ความถี่ของการพบโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ตามข้อมูลจากการศึกษาพบว่า โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมนั้นพบได้ในจำนวนที่มากกว่าที่คิด เช่น ดาวน์ซินโดรมพบได้ในทารกประมาณ 1
